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发现可导致一种严重肾病的基因突变

发布时间：2019-08-04 09:39:15

美国波士顿儿童医院的研究人员发现重要基因，该基因发生突变可导致局灶节段性肾小球硬化(focal segmental glomerulosclerosis ,FSGS)该研究发表在12月20日《Nature Genetics》杂志上，或许对治疗该疾病提供有利的线索。

局灶节段性肾小球硬化主要破坏肾脏的过滤系统，导致量蛋白质随尿液排出，而肾脏过滤血液中废物的能力降低。患此病的儿童和青年需要通过透析或肾脏移植来治疗，目还未发现有效的治疗方法。FSGS的患者通常使用类固醇进行治疗，但该方法会产生强烈的副作用。

该课题组通过对两个患FSGS的两个大家族进行遗传连锁分析，并把目标锁定在14号染色体上一个基因INF2上，研究人员在该基因上发现了9个突变位点，随后研究人员对另外91个家族的INF2基因进行测序，在93个家族的IFN2基因中，一共发现了11个突变位点。

INF2基因编码的蛋白质能够调节肌动蛋白，在足细胞(负责过滤毒素的肾脏细胞)中，肌动蛋白和IFN2的含量非常丰富。